윌슨병은 어떤 병인가요?
윌슨병(Wilson’s Disease)은 간과 뇌, 눈, 신장 등에 구리(Copper)가 비정상적으로 축적되는 유전성 대사질환입니다. ATP7B 유전자의 이상으로 인해 간에서 구리가 정상적으로 배출되지 않고 체내에 축적되며, 장기 손상으로 이어질 수 있습니다. 조기에 발견하지 못하면 간경화, 간부전, 신경학적 이상까지 발생할 수 있어 정확한 이해와 빠른 진단이 중요한 질환입니다.
윌슨병은 유전되나요?
윌슨병은 자동열 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 부모 모두가 ATP7B 유전자에 이상을 가지고 있을 경우, 자녀는 25% 확률로 윌슨병을 발현하게 됩니다. 남녀 구분 없이 발생하며, 가족력이 있는 경우 형제·자매에 대한 선별검사도 필요합니다.
윌슨병의 주요 증상
윌슨병은 초기에는 뚜렷한 증상이 없지만, 다음과 같은 장기별 증상으로 진행됩니다:
- 간 기능 이상: 간염, 간비대, 간경변, 황달
- 신경학적 증상: 손떨림, 경직, 보행 장애, 말더듬
- 정신과적 증상: 우울감, 집중력 저하, 성격 변화
- 눈의 변화: 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring)
이 중 카이저-플라이셔 고리는 각막 주변에 생기는 갈색 고리로, 윌슨병의 특이적 소견으로 진단에 매우 중요하게 활용됩니다.
진단은 어떻게 하나요?
진단은 종합적인 검사 결과를 바탕으로 이루어집니다.
- 혈청 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 수치 측정
- 24시간 소변 구리 배설량 검사
- 간 생검을 통한 구리 축적 확인
- 안과 검사(카이저-플라이셔 고리 확인)
- 유전자 검사 (ATP7B 유전자 변이 확인)
특히 증상이 모호하거나 다른 간질환과 구분이 어려울 경우, 전문의의 감별 진단이 필요합니다.
윌슨병의 치료는 가능한가요?
치료는 구리를 체외로 배출시키는 약물을 통해 진행됩니다. 대표적인 약제는 다음과 같습니다:
- 데펜실라민(D-penicillamine): 구리 배출 촉진
- 트리엔틴(Trientine): 대체 약제로 사용
- 아연 제제: 장에서 구리 흡수 억제
증상이 심한 경우 간이식을 고려하기도 하며, 치료는 대부분 평생 유지해야 하는 만성 관리에 해당됩니다.
식습관과 생활관리도 중요합니다
윌슨병 환자는 식단에서 구리 함량이 높은 식품을 피해야 합니다. 예를 들어 간, 굴, 초콜릿, 견과류, 버섯, 조개류 등은 피하는 것이 좋습니다. 또한 치료 중에는 정기적인 혈액검사와 간 기능 검사를 통해 약물 반응을 모니터링해야 하며, 심리적 지지와 가족 교육도 함께 이루어지는 것이 바람직합니다.
희귀하지만 관리 가능한 질환
윌슨병은 진단이 늦어질수록 예후가 나빠질 수 있으므로, 조기 발견과 꾸준한 치료가 핵심입니다. 가족력이나 의심 증상이 있다면, 주저 말고 간 전문의나 유전질환 전문의와 상담해보시길 바랍니다.