정상 발달을 멈추는 이유, 레트 증후군을 아시나요?
레트 증후군(Rett Syndrome)은 처음에는 정상적으로 발달하던 여자아이에게 생후 6~18개월 무렵부터 갑작스럽게 발달이 정체되거나 퇴행하는 현상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 손을 사용하지 못하게 되거나, 말을 하지 않게 되고, 반복적인 손 비틀기 같은 특이한 움직임을 보이기도 합니다. 이처럼 뚜렷한 변화가 나타나는 만큼, 부모님의 입장에서는 매우 당황스럽고 걱정스러울 수밖에 없습니다.
레트 증후군의 주요 원인은 MECP2 유전자 돌연변이입니다
이 질환은 X 염색체에 위치한 MECP2 유전자에 발생한 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 신경계 발달과 유지에 중요한 역할을 하기 때문에, 돌연변이가 생기면 뇌의 정상적인 기능에 문제가 생기게 됩니다. 대부분의 환자는 여자아이이며, 남자아이에게 같은 돌연변이가 발생할 경우 대부분 생존하지 못하는 경우가 많습니다.
레트 증후군의 증상은 4단계로 진행됩니다
- 1단계 – 초기 발달 정체: 시선 접촉 감소, 말이 늦어짐, 손을 잘 쓰지 못하는 모습이 관찰됩니다.
- 2단계 – 빠른 퇴행기: 손 기능 상실, 언어 소실, 손 비틀기나 비비기 등 반복적 움직임이 나타납니다.
- 3단계 – 안정기: 사회적 상호작용이 다소 회복되기도 하지만, 운동 능력은 계속 저하됩니다.
- 4단계 – 후기 운동 저하: 보행 능력이 약화되고, 척추측만이나 근긴장저하, 간질 등이 동반될 수 있습니다.
진단은 유전자 검사로 확정할 수 있습니다
레트 증후군은 MECP2 유전자의 변이를 확인하는 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 하지만 일부 환자에서는 MECP2 돌연변이가 확인되지 않을 수도 있으므로, 임상 증상과 병력 평가도 매우 중요합니다. 이외에도 뇌파(EEG), 자기공명영상(MRI), 신경학적 검사 등을 통해 다른 질환과의 감별 진단이 이루어집니다.
완치는 어렵지만, 다학제적 치료로 삶의 질을 높일 수 있습니다
현재까지 레트 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 다양한 치료를 통해 증상을 완화하고 일상 기능을 유지할 수 있습니다. 치료는 다음과 같은 방식으로 이루어집니다.
- 물리·작업 치료: 관절 구축을 예방하고, 보행 능력을 유지합니다.
- 언어 치료: 말은 어렵지만, 의사소통 도구(AAC)를 통해 표현 능력을 키울 수 있습니다.
- 항경련제 투여: 간질(뇌전증)을 조절하기 위한 약물 치료가 필요합니다.
- 영양관리: 삼킴장애, 체중 저하를 예방하기 위한 식이 조절이 중요합니다.
희귀하지만, 조기 진단과 관리가 삶의 질을 바꿀 수 있습니다
레트 증후군은 초기에는 발달지연으로 오해받기 쉽지만, 특징적인 손 동작과 발달 퇴행이 동반되므로 의심되는 경우 빠르게 전문가의 진료를 받는 것이 중요합니다. 부모님의 조기 인식과 적극적인 개입이 아이의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있으며, 향후 유전자 치료나 줄기세포 치료 등의 연구도 활발히 진행되고 있어 희망이 이어지고 있습니다.