스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)은 생명을 위협할 수 있는 중증 피부 및 점막 반응 질환입니다. 주로 약물이나 감염에 의해 유발되며, 피부가 붉어지고 수포가 형성되며, 점막(구강, 눈, 생식기)까지 광범위하게 침범하는 것이 특징입니다. 드물지만 빠르게 진행되어 응급치료가 필요한 심각한 상태로 이어질 수 있습니다.
이 질환은 1922년, 미국의 소아과 의사 알버트 스티븐스와 프랭크 존슨에 의해 처음 기술되었고, 현재는 중증 약물이상반응(Severe Cutaneous Adverse Reaction, SCAR)의 한 형태로 분류됩니다.
스티븐스-존슨 증후군의 주요 원인
SJS는 다양한 요인에 의해 발생할 수 있지만, 가장 흔한 원인은 약물 반응입니다. 대표적인 유발 약물은 다음과 같습니다.
- 항경련제 (카바마제핀, 라모트리진, 페니토인 등)
- 설폰아미드 계열 항생제 (Sulfamethoxazole 등)
- 비스테로이드성 소염제(NSAIDs)
- 알로푸리놀 (통풍 치료제)
또한, 헤르페스 바이러스(HSV), 마이코플라즈마 폐렴, HIV 감염 등 감염도 발병에 관여할 수 있습니다. 일부 유전적 요인(HLA-B*1502, HLA-A*3101 변이 등)도 약물에 대한 감수성을 증가시키는 것으로 알려져 있습니다.
스티븐스-존슨 증후군의 주요 증상
SJS는 초기 감기와 비슷한 전구 증상으로 시작한 후, 빠르게 피부와 점막에 심각한 변화가 나타납니다.
- 고열, 인후통, 기침, 피로감 등 전신 증상
- 붉은 발진, 물집 형성
- 피부가 벗겨지거나 괴사(죽은 조직) 발생
- 입술, 구강, 눈, 생식기의 점막 염증
- 눈 충혈 및 통증 (심하면 실명 위험)
피부 손상 부위는 전체 체표면적의 10% 미만일 경우 SJS로, 10~30%는 중간형, 30% 이상은 독성 표피 괴사용해(TEN, Toxic Epidermal Necrolysis)로 구분합니다. SJS와 TEN은 같은 질환 스펙트럼 상에 있으며, 단지 중증도의 차이일 뿐 병태생리는 동일합니다.
스티븐스-존슨 증후군의 병태생리
SJS는 세포독성 T세포가 피부 세포를 공격하는 면역반응으로 발생합니다. 주요 기전은 다음과 같습니다.
- Fas-FasL 경로 활성화: Fas 수용체와 Fas 리간드(FasL) 상호작용을 통해 세포자멸사(apoptosis) 유도
- 그랜자임 B, 퍼포린 방출: 세포 파괴 촉진
- TNF-α 생산 증가: 염증 및 세포괴사 유발
결과적으로 표피층이 괴사하면서 피부와 점막이 광범위하게 벗겨지는 심각한 결과를 초래합니다.
스티븐스-존슨 증후군의 진단 방법
SJS는 주로 임상 증상에 의해 진단되며, 필요 시 피부생검을 통해 확진합니다.
- 병력 청취: 최근 복용한 약물, 감염 여부 파악
- 피부 및 점막 검사: 수포, 괴사, 박리 면적 평가
- 병리조직검사: 표피 괴사 및 수포 형성 확인
또한 SCORTEN이라는 임상 점수 체계를 이용하여 예후를 평가하기도 합니다. (연령, 심박수, 체표면적 손상 범위, 혈청 크레아티닌 등 기준으로 사망 위험 예측)
스티븐스-존슨 증후군의 치료 방법
SJS는 신속한 대응이 생사를 가릅니다. 치료의 기본 원칙은 다음과 같습니다.
- 원인 약물 즉시 중단
- 중환자실(ICU) 또는 화상센터 입원 관리
- 수액 공급 및 전해질 불균형 교정
- 피부 상처 보호 및 감염 예방
- 통증 조절 및 영양 지원
- 눈 점막 손상 방지를 위한 안과 치료 병행
약물치료로는 스테로이드, 면역글로불린(IVIG), 사이클로스포린 등의 면역조절제가 사용되지만, 효과에 대한 논란이 있어 환자 상태에 따라 신중히 결정합니다.
예후와 합병증
SJS의 사망률은 약 5~10%에 달하며, TEN의 경우 30% 이상입니다. 생존한 환자들도 다양한 합병증을 경험할 수 있습니다.
- 시력 상실 또는 안구건조증
- 구강 및 식도 협착
- 생식기 흉터 형성
- 만성피부질환(색소침착, 구축 등)
- 심리적 트라우마(외상 후 스트레스 장애)
따라서 초기 대응뿐 아니라 장기적인 재활 및 심리사회적 지원도 매우 중요합니다.
마무리
스티븐스-존슨 증후군은 치명적일 수 있는 희귀 질환이지만, 조기 발견과 신속한 치료로 생명을 구할 수 있습니다. 약물 복용 시 항상 부작용을 주의 깊게 살피고, 증상이 의심될 경우 즉시 의료기관을 찾아야 합니다.
앞으로 보다 효과적인 예방 전략과 치료법 개발을 통해, SJS로 고통받는 환자들이 보다 나은 삶을 살 수 있기를 기대합니다.