에드워드 증후군이란?
에드워드 증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체가 3개로 존재하는 삼염색체성(trisomy 18) 유전질환입니다. 일반적으로 인간은 염색체를 23쌍(총 46개) 가지고 있지만, 이 질환에서는 18번 염색체가 2개가 아닌 3개로 존재하게 되며, 이로 인해 신체 발달 및 장기 기능에 심각한 영향을 미치게 됩니다.
1960년 영국의 유전학자 존 에드워드(John Edwards)에 의해 처음 보고되었으며, 그 이름을 따서 ‘에드워드 증후군’이라 명명되었습니다. 다운증후군(21번 삼염색체)에 이어 두 번째로 흔한 삼염색체 질환으로 분류됩니다.
주된 원인과 발생 빈도
에드워드 증후군은 대부분 난자 생성 시의 비분리 현상에 의해 발생합니다. 다시 말해 난자가 분열될 때 염색체가 제대로 나뉘지 않아 18번 염색체가 하나 더 있는 상태로 수정되면서 발생하죠.
이 질환은 여아에게 더 많이 나타나며, 임신 5개월 전후의 태아 초음파 검사에서 발견되는 경우가 많습니다. 전체 신생아 5,000~6,000명 중 1명 꼴로 발생하지만, 자연 유산이나 사산의 비율이 매우 높아 실제 출생률은 낮습니다.
대표적인 증상들
에드워드 증후군은 전신에 걸쳐 다양한 선천성 기형을 동반합니다. 다음은 대표적인 증상들입니다.
- 심장 기형: 심실 중격 결손, 대동맥 협착 등
- 두개 및 얼굴 기형: 소두증, 낮은 위치의 귀, 입술 갈림증 등
- 사지 이상: 주먹을 꽉 쥔 자세, 손가락이 겹쳐지는 특징
- 내부 장기 이상: 신장, 위장관, 폐의 발달 이상
- 신경 발달 지연: 지능 저하, 감각 기능 저하, 경련 발생
진단 방법은 어떻게 이루어질까요?
산전 진단이 매우 중요한 질환입니다. 산모 혈액검사(비침습적 산전검사, NIPT)를 통해 위험도를 확인할 수 있고, 정밀 초음파에서 이상이 감지되면 양수 검사를 통해 확진이 가능합니다.
출생 후에는 염색체 검사(karyotyping)를 통해 확진할 수 있으며, 증상이 의심될 경우 빠른 유전자 검사가 필수입니다.
예후는 어떨까요?
에드워드 증후군은 안타깝게도 예후가 매우 좋지 않은 질환입니다. 임신 중 자연 유산되는 경우가 절반 이상이며, 출생 후 1년 이상 생존하는 경우는 전체의 약 10% 미만입니다. 하지만 의료기술의 발달로 일부 환자는 비교적 장기간 생존하기도 하며, 이 경우에도 지속적인 의료적 관리와 재활 치료가 필요합니다.
가족과 의료진의 역할
에드워드 증후군은 치료보다는 삶의 질 향상과 돌봄 중심의 관리가 이루어져야 합니다. 출산 전 상담과 함께 유전 전문의, 소아심장과, 재활의학과 등 다학제 팀의 접근이 필요하며, 가족에게는 심리적 지지와 정보 제공이 중요합니다.
마무리하며
에드워드 증후군은 많은 사람들에게 생소하지만, 분명히 우리 주변에 존재하는 중요한 유전 질환입니다. 조기 진단과 신중한 상담이 무엇보다 중요하며, 임신 계획이 있는 분들이라면 관련 정보를 미리 숙지해두는 것이 도움이 됩니다. 더 많은 관심과 연구가 이어져, 해당 질환을 가진 아이들과 가족들이 보다 나은 삶을 살아갈 수 있기를 바랍니다.