고셔병, 정확히 어떤 질환인가요?
고셔병(Gaucher Disease)은 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 특정 효소가 결핍되어 글루코세레브로시드(glucocerebroside)라는 물질이 세포 내에 비정상적으로 축적되는 리소좀 축적질환입니다. 주로 간, 비장, 골수, 뼈 등에 영향을 미치며, 다양한 형태와 증상으로 나타나기 때문에 초기에 발견하지 않으면 진단이 지연되는 경우가 많습니다.
고셔병은 유전성 질환입니다
고셔병은 자동열 열성 유전 방식으로, 부모 모두에게 결함 유전자가 있을 경우 자녀가 발병할 확률은 25%입니다. 가장 흔한 유형인 1형 고셔병은 아슈케나지계 유대인에게 높은 유병률을 보이며, 한국에서도 희귀질환 등록을 통해 꾸준히 관리되고 있는 질환 중 하나입니다.
고셔병의 3가지 유형
고셔병은 임상 양상에 따라 다음 세 가지로 구분됩니다.
- 1형 (비신경형): 가장 흔한 형태로, 주로 간·비장 비대, 빈혈, 뼈 통증이 나타남
- 2형 (급성 신경형): 영아기에 발병, 중추신경계 손상이 빠르게 진행되어 예후가 나쁨
- 3형 (만성 신경형): 소아~청소년기에 발병하며, 신경증상이 점진적으로 나타남
주요 증상은 무엇인가요?
고셔병의 증상은 다양한 기관에 영향을 미치며 다음과 같은 양상으로 나타납니다:
- 비장·간 비대: 복부 팽만감, 체중 감소
- 빈혈 및 혈소판 감소: 쉽게 피로해지고 멍이 자주 생김
- 뼈 통증 및 골괴사: 관절통, 척추 압박골절 등
- 성장 지연: 소아기에 성장 속도가 느려짐
특히 뼈 침범은 삶의 질에 직접적인 영향을 미치기 때문에 조기 관리가 매우 중요합니다.
어떻게 진단하나요?
혈액에서 글루코세레브로시다아제의 효소 활성도를 측정하는 것이 핵심입니다. 또한 유전자 분석을 통해 GBA 유전자의 변이를 확인할 수 있으며, 조직검사(골수 또는 간 생검)에서 고셔세포(Gaucher cells)를 관찰하기도 합니다. 정확한 진단을 위해선 유전학적 검사가 필수적으로 동반됩니다.
고셔병은 치료가 가능한가요?
효소대체요법(ERT)이 가장 표준적인 치료법입니다. 정기적으로 정맥을 통해 결핍된 효소를 투여하여, 체내 축적된 물질을 분해하는 방식입니다. 또한 일부 환자에게는 기질 감소 요법(Substrate Reduction Therapy)이 적용되기도 합니다. 치료는 장기적인 관리가 필요하며, 증상 호전에 따라 삶의 질이 크게 향상될 수 있습니다.
주의할 점과 관리 포인트
고셔병은 드물지만 유전자 검사를 통해 조기 발견이 가능하며, 증상이 없는 가족 구성원도 선별검사를 받는 것이 중요합니다. 또한 정기적인 혈액검사, 간기능 검사, 뼈 스캔을 통해 치료 반응을 추적해야 합니다. 환자와 보호자가 질환을 충분히 이해하고 장기적 관점에서 치료에 임하는 것이 핵심입니다.