프래더-윌리 증후군(PWS), 왜 주목받고 있을까?
프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 심각한 비만, 근긴장저하, 지적장애, 성장장애 등을 동반하는 희귀 유전 질환입니다. 신생아기부터 명확한 증상이 나타나며, 조기 진단과 적절한 개입이 삶의 질에 큰 영향을 미치기 때문에 최근 더욱 주목받고 있어요.
원인은 15번 염색체의 이상
프래더-윌리 증후군은 15번 염색체의 부계 유전 정보가 결실되거나, 모계 유전자만 존재하는 경우에 발생합니다. 이는 유전자 발현에 있어서 ‘부계 유전자만 기능하는’ 특수한 유전자 발현 방식(Genomic Imprinting)의 예로, 부모로부터 어떤 유전자가 전달되었는지가 질환 발현에 큰 영향을 줍니다.
전체 PWS의 약 70%는 부계 유전자의 결실(deletion), 25%는 모계 유전자 이중 유전(uniparental disomy)에 의해 발생합니다.
대표적인 증상은 시기별로 다르게 나타납니다
- 신생아기: 근긴장저하(hypotonia), 약한 울음소리, 먹기 어려움
- 유아기~아동기: 식욕이 폭발적으로 증가, 식이조절 불가능, 고도비만
- 성장 장애: 성장호르몬 부족으로 키가 작고, 사춘기 지연 또는 부전
- 지적/발달 지연: 경도~중등도 지적장애, 학습장애, 언어 발달 지연
- 행동 문제: 강박적 행동, 분노조절 어려움, 고집
진단은 유전자 검사로 확정
PWS는 임상 증상만으로는 유사 질환과 구별이 어렵기 때문에, 정확한 유전자 검사가 필수입니다. 특히 DNA 메틸화 검사(DNA methylation analysis)를 통해 프래더-윌리 증후군 특유의 유전자 발현 이상 여부를 확인할 수 있어요.
추가적으로 FISH, MLPA, SNP microarray 등의 검사로 결실 부위나 유전자 복제 이상 여부를 구체적으로 진단합니다.
치료와 관리는 다학제적 접근이 필요해요
PWS는 유전질환이기 때문에 완치는 어렵지만, 다양한 치료로 증상 완화와 삶의 질 향상이 가능합니다. 다음과 같은 다학제적 접근이 필수적입니다:
- 성장호르몬 치료: 키 성장 촉진, 체성분 개선, 근육 발달
- 식이조절: 엄격한 칼로리 조절과 체중관리, 음식 은폐 방지
- 언어/작업/행동 치료: 발달 촉진과 사회성 향상에 도움
- 약물 치료: 강박 행동, 수면 문제, 기분 장애 등에 대한 약물 사용
- 가족 교육: 예측 가능한 환경 조성, 일관된 양육 전략이 매우 중요
희귀하지만, 적극적인 치료로 일상을 회복할 수 있어요
프래더-윌리 증후군은 조기에 발견하고, 다학제적인 치료와 지속적인 교육·관리를 시행하면 충분히 일상생활이 가능하고, 사회 구성원으로서 성장할 수 있는 질환입니다. 아이가 너무 자주 배고파하거나, 먹는 것에 집착을 보인다면 꼭 전문가와 상담을 받아보세요.