ALS란 무엇인가요?
ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)는 우리말로 근위축성 측삭경화증이라고 하며, 운동신경 세포가 점진적으로 퇴행·사멸하는 희귀 신경계 질환입니다. 일반적으로 ‘루게릭병’이라는 이름으로 더 잘 알려져 있는데, 이는 미국의 전설적인 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 병으로 세상을 떠나며 대중에게 알려지게 되었기 때문입니다.
운동을 조절하는 상위 운동신경(대뇌 피질)과 하위 운동신경(척수와 뇌간)의 점진적 손실로 인해, 결국 근육이 약해지고 위축되며 마비로 진행됩니다.
루게릭병의 주요 증상
ALS는 발병 초기에 미세한 근육 약화나 경련으로 시작되지만, 질병이 진행되면서 다양한 증상이 나타납니다.
- 사지 근력 약화: 손, 발부터 시작해 팔·다리 전체로 진행
- 근육 위축: 사용하지 못하는 근육이 점점 마르게 됨
- 말하기, 삼키기 장애: 뇌간 운동신경이 손상될 경우 발생
- 호흡기능 저하: 말기에는 인공호흡기의 도움이 필요할 수 있음
이러한 증상은 대부분 의식이나 인지 기능은 유지된 채 나타나기 때문에, 환자와 가족 모두에게 심리적 부담이 클 수 있습니다.
ALS의 원인과 발생률
대부분의 ALS는 산발성(Sporadic)이며, 유전적 소인이 없는 상태에서 발생합니다. 하지만 약 5~10%는 가족성 ALS(FALS)로, 특정 유전자의 변이(SOD1, C9orf72 등)와 관련이 있습니다.
우리나라에서는 인구 10만 명당 1~2명꼴로 진단되며, 주로 40~70세 사이에서 발병합니다. 남성이 여성보다 조금 더 많이 발생하는 경향이 있습니다.
진단은 어떻게 하나요?
ALS는 명확한 생체 지표가 없어 배제 진단(exclusion diagnosis)으로 이루어집니다. 즉, 다른 질환이 아님을 확인하는 방식으로 접근하며, 다음과 같은 검사를 활용합니다.
- 근전도(EMG): 근육 신호의 이상 유무 측정
- 신경전도검사(NCS)
- 뇌와 척수 MRI: 종양, 다발성 경화증 등 감별
- 유전자 검사: 가족력이 있는 경우
ALS는 치료가 가능한가요?
안타깝게도 현재까지 ALS를 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 하지만 질병의 진행을 일부 늦추고 증상을 완화하는 약물과 치료가 개발되어 있습니다.
- 리루졸(Riluzole): 질병 진행을 늦추는 최초의 약물
- 에다라본(Edaravone): 산화 스트레스 완화 효과
- 물리치료, 작업치료, 언어치료
- 호흡재활 및 영양관리
또한 증상에 따라 비침습적 환기(NIV), 위루관 삽입 등 삶의 질 향상 중심의 치료가 중요하게 다뤄집니다.
가족과 사회의 지지
ALS는 환자 본인뿐만 아니라 가족과 보호자에게도 큰 부담을 주는 질환입니다. 따라서 의료진뿐 아니라 정신건강 전문가, 사회복지사, 재활 치료사 등 다학제적 접근이 중요합니다. 한국희귀질환재단이나 루게릭병 환우회를 통해 정보와 정서적 지원을 받을 수 있어요.
마무리하며
ALS는 여전히 어려운 질환이지만, 조기 진단과 다학제적 치료 접근을 통해 증상 진행을 늦추고 삶의 질을 높일 수 있습니다. 꾸준한 연구와 사회적 관심이 이어지면, 앞으로 더 많은 희망이 생겨날 것입니다. 미세한 근육 이상이나 삼키기 어려움 등이 느껴진다면, 조기에 신경과 전문의의 진료를 받아보세요.