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타이레놀은 어떤 약인가요? 타이레놀(Tylenol)은 아세트아미노펜(또는 파라세타몰)을 주성분으로 하는 해열 진통제입니다. 두통, 치통, 생리통, 감기열 등 다양한 통증과 열에 널리 사용되며, 위장장애가 적어 일반적으로 안전하다고 알려진 약입니다. 하지만 용량을 초과하거나 과용 시 간 손상 위험이 있기 때문에 정확한 복용법을 아는 것이 중요합니다. 성인 기준 타이레놀 복용 용량과 간격 일반적으로 타이레놀은 1회 500~1,000mg을 4~6시간 간격으로 복용할 수 … 더 읽기
페닐케톤뇨증이란? 페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria)은 아미노산 대사 이상으로 발생하는 선천성 유전 대사질환입니다. 신생아의 간에서 페닐알라닌(Phe)이라는 아미노산을 분해하는 효소인 페닐알라닌 하이드록실레이스(PAH)가 부족하거나 결핍되어 발생합니다. 이로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되며, 뇌신경 발달에 치명적인 영향을 미칠 수 있습니다. PKU의 원인과 유전 양상 PKU는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 부모 모두가 보인자일 경우 자녀에게 발현될 확률은 25%입니다. 전 세계적으로는 비교적 드물지만, … 더 읽기
시그마질환은 실제 병이 아니다 최근 온라인 커뮤니티나 SNS에서 종종 등장하는 ‘시그마질환(Sigma Disorder)’이라는 단어는, 사실 정식 의학 진단명도 아니고, 실제 질병으로 분류되지도 않습니다. 이는 주로 ‘시그마 성향’ 또는 ‘시그마 남성(Sigma Male)’이라는 개념에서 파생된 용어로, 사회적 성격 유형의 일종일 뿐입니다. 시그마 성향이란? 시그마 성향은 전통적인 ‘알파(Alpha)’나 ‘베타(Beta)’ 성격과는 다른 성향으로 설명됩니다. 이들은 사회적 위계에서 벗어나 독립적이고 고독을 … 더 읽기
피부근염이란? 피부근염(Dermatomyositis)은 피부 발진과 근육의 염증을 동시에 유발하는 자가면역성 염증 질환입니다. 주로 여성에게 더 흔하게 나타나며, 피부와 골격근 외에도 폐, 관절, 심장 등 다양한 장기를 침범할 수 있습니다. 드물지만 소아에게도 발생할 수 있으며, 이 경우에는 소아 피부근염(Juvenile dermatomyositis)이라 부릅니다. 원인과 발병 기전 피부근염의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 자가면역 반응에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. … 더 읽기
글리코겐 저장병이란? 글리코겐 저장병(Glycogen Storage Disease, GSD)은 우리 몸의 에너지원 중 하나인 글리코겐을 제대로 저장하거나 분해하지 못하는 유전성 대사질환입니다. 주로 간, 근육, 심장 등에 글리코겐이 과도하게 축적되면서 다양한 신체 기능 장애를 일으킵니다. 희귀 질환으로 분류되며, 대부분 영유아 시기에 증상이 나타납니다. GSD의 원인과 유전 양상 이 질환은 글리코겐 대사에 필요한 특정 효소의 유전자 결함으로 인해 발생합니다. … 더 읽기
부신백질이영양증이란 무엇인가요? 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD)은 X염색체 연관 유전질환으로, 체내에서 초장쇄지방산(VLCFA)의 분해가 정상적으로 이루어지지 않아 중추신경계의 백질(myelin)과 부신피질에 이상이 생기는 병입니다. 이 질환은 ABCD1 유전자의 결함으로 발생하며, 주로 남성에게만 발병합니다. 여성 보인자(carrier)는 대체로 증상이 없거나 경증입니다. 병태생리: 왜 문제가 발생하나요? ABCD1 유전자는 세포 내 소기관인 퍼옥시좀(peroxisome)에서 VLCFA를 분해하는 운반체 단백질을 만드는 역할을 합니다. 유전자의 기능이 손상되면 VLCFA가 … 더 읽기
포르피린증의 정의 포르피린증(Porphyria)은 체내에서 헴(heme)을 생성하는 대사 경로에서 특정 효소의 결핍이나 기능 이상으로 인해 헴의 전구체인 포르피린 또는 포르피린 전구체가 과도하게 축적되는 희귀 유전 대사질환입니다. 헴은 혈색소(Hb), 시토크롬 효소 등 생명 유지에 필수적인 단백질의 구성 요소이며, 간과 골수에서 주로 생성됩니다. 이 복잡한 합성 과정 중 특정 효소가 부족하거나 이상이 생기면 중간 대사물들이 축적되어 다양한 신체 … 더 읽기
헌터증후군의 정의 헌터증후군(Hunter Syndrome), 또는 뮤코다당증 제2형(MPS II)은 체내 특정 효소인 이두로네이트-2-설파타제(Iduronate-2-sulfatase, I2S)가 결핍되거나 기능을 하지 않아 글리코사미노글리칸(GAG)이 세포 내에 축적되는 유전성 리소좀 축적질환입니다. 이 질환은 X염색체에 존재하는 유전자 변이에 의해 발생하며, 남아에서만 주로 발병합니다. 매우 희귀한 질환으로 전 세계적으로 약 10만~17만 명 중 1명꼴로 나타나는 것으로 보고되어 있습니다. 병의 원인과 유전 방식 헌터증후군은 X연관 … 더 읽기
고인산혈증이란 무엇인가요? 고인산혈증(Hyperphosphatemia)은 혈액 내 인(P, phosphate) 농도가 정상 범위를 초과한 상태를 의미합니다. 일반적으로 혈청 인 농도가 4.5mg/dL 이상이면 고인산혈증으로 간주되며, 특히 만성 신장질환(Chronic Kidney Disease, CKD) 환자에서 자주 발생합니다. 인은 뼈 형성, 세포막 구성, 에너지 대사에 필수적인 전해질이지만, 과잉 축적될 경우 혈관석회화, 2차성 부갑상샘 기능항진증, 심혈관계 합병증을 유발할 수 있어 조기 발견과 적극적인 관리가 … 더 읽기
무코다당증의 병태생리: 왜 발병하나요? 무코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)은 글리코사미노글리칸(GAG, glycosaminoglycan)이라고 불리는 특정 다당류가 세포 내 리소좀에 축적되어 발생하는 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorder)입니다. 정상적인 경우 GAG는 리소좀 효소에 의해 분해되지만, 유전자 돌연변이로 인해 특정 효소가 결핍되면 분해되지 못하고 조직과 기관에 축적되어 다양한 전신 증상을 유발합니다. 이 질환은 대부분 상염색체 열성유전 형질로 유전되며, 헌터증후군(MPS II)만이 X염색체 연관 열성유전 질환입니다. … 더 읽기