개띠봉

비증후성 소뇌위축증이란? 소뇌위축증은 뇌의 후두부에 위치한 소뇌(cerebellum)가 점차 위축되며 운동 조절 능력이 저하되는 신경계 질환입니다. 이 중에서도 ‘비증후성 소뇌위축증(non-symptomatic cerebellar atrophy)’은 다른 전신 질환이나 복합 증후군 없이 소뇌 기능 저하만 단독으로 나타나는 형태를 말합니다. 쉽게 말하면, 다른 장기 이상 없이 균형감각과 운동조절에만 문제가 발생하는 소뇌 중심 질환이라고 이해하면 됩니다. 대표적인 증상 비증후성 소뇌위축증의 주요 증상은 … 더 읽기

ALS란 무엇인가요? ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)는 우리말로 근위축성 측삭경화증이라고 하며, 운동신경 세포가 점진적으로 퇴행·사멸하는 희귀 신경계 질환입니다. 일반적으로 ‘루게릭병’이라는 이름으로 더 잘 알려져 있는데, 이는 미국의 전설적인 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 병으로 세상을 떠나며 대중에게 알려지게 되었기 때문입니다. 운동을 조절하는 상위 운동신경(대뇌 피질)과 하위 운동신경(척수와 뇌간)의 점진적 손실로 인해, 결국 근육이 약해지고 위축되며 마비로 … 더 읽기

파킨슨병이란? 파킨슨병(Parkinson’s disease)은 중뇌의 흑질(substantia nigra)이라는 부위에서 도파민 생성이 감소하면서 발생하는 만성 퇴행성 신경질환입니다. 주로 노년층에서 발생하며, 운동 기능의 저하를 주요 특징으로 합니다. 하지만 단순히 손 떨림만의 문제는 아니며, 시간이 지남에 따라 다양한 신체적, 인지적 증상이 나타날 수 있습니다. 파킨슨병의 주요 원인 정확한 발병 원인은 아직까지 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적 영향으로 … 더 읽기

에드워드 증후군이란? 에드워드 증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체가 3개로 존재하는 삼염색체성(trisomy 18) 유전질환입니다. 일반적으로 인간은 염색체를 23쌍(총 46개) 가지고 있지만, 이 질환에서는 18번 염색체가 2개가 아닌 3개로 존재하게 되며, 이로 인해 신체 발달 및 장기 기능에 심각한 영향을 미치게 됩니다. 1960년 영국의 유전학자 존 에드워드(John Edwards)에 의해 처음 보고되었으며, 그 이름을 따서 ‘에드워드 증후군’이라 명명되었습니다. 다운증후군(21번 … 더 읽기

터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게서 하나의 성염색체(X염색체)가 결실되거나 비정상적인 구조를 가지는 염색체 이상 질환입니다. 정상 여성은 46,XX의 염색체 구성을 가지지만, 터너 증후군 환자는 45,X 또는 다양한 형태의 모자이크형(예: 45,X/46,XX)을 가질 수 있습니다. 1938년 헨리 터너 박사에 의해 처음 기술되었으며, 발생 빈도는 여성 신생아 약 2,500명 중 1명 정도로 비교적 드문 편입니다. 그러나 자연 유산된 태아 중에서는 … 더 읽기

클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome, KS)은 남성이 추가적인 X 염색체를 하나 이상 가지고 태어나는 염색체 이상 질환입니다. 일반적인 남성의 염색체 구성이 46,XY인데 반해, KS 환자는 47,XXY 구성을 가집니다. 이 외에도 48,XXXY 등 다양한 변형이 존재할 수 있습니다. 1942년 해리 클라인펠터 박사가 처음 보고한 이후로, 클라인펠터 증후군은 남성 불임의 주요 원인 중 하나로 알려져 있습니다. 발생 빈도는 신생아 … 더 읽기

람버트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 희귀한 자가면역성 신경근 접합부 질환입니다. 이 질환은 신경에서 근육으로 신호를 전달하는 과정에 장애를 일으켜, 전신의 근력 약화와 자율신경계 이상을 유발합니다. 1956년 에드워드 람버트와 리처드 이튼 박사가 처음 보고하여 이름이 붙었으며, 주로 소세포폐암(Small Cell Lung Cancer, SCLC) 환자에서 연관되어 발견되는 경우가 많습니다. 하지만 일부에서는 암과 무관하게 발생하기도 합니다. 람버트-이튼 증후군의 … 더 읽기

스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)은 생명을 위협할 수 있는 중증 피부 및 점막 반응 질환입니다. 주로 약물이나 감염에 의해 유발되며, 피부가 붉어지고 수포가 형성되며, 점막(구강, 눈, 생식기)까지 광범위하게 침범하는 것이 특징입니다. 드물지만 빠르게 진행되어 응급치료가 필요한 심각한 상태로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 1922년, 미국의 소아과 의사 알버트 스티븐스와 프랭크 존슨에 의해 처음 기술되었고, 현재는 중증 … 더 읽기

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 세계적으로 가장 흔한 유전성 말초신경병증입니다. 신경섬유를 보호하고 전기 신호를 전달하는 역할을 하는 수초(myelin)나 축삭(axon)에 이상이 생겨, 손발의 근육이 약해지고 감각 이상이 나타납니다. 1886년, 장 마르탱 샤르코와 피에르 마리, 그리고 하워드 투스 박사가 처음 이 질병을 기술했습니다. CMT는 전 세계 인구 2,500명당 약 1명꼴로 발생하며, 유병률은 지역마다 차이가 있습니다. 희귀질환으로 분류되지만, 말초신경 질환 … 더 읽기

다발성 경화증, 생소하지만 중요한 질환입니다 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)은 중추신경계(뇌와 척수)에 염증이 생기고, 신경을 보호하는 수초(myelin)가 손상되면서 다양한 신경 증상이 반복적으로 나타나는 자가면역성 질환입니다. 젊은 성인, 특히 20~40대 여성에게서 많이 발생하며, 증상과 경과가 사람마다 매우 다양하기 때문에 조기 진단과 꾸준한 관리가 무엇보다 중요합니다. 원인은 명확하지 않지만 면역 이상이 핵심입니다 MS의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, … 더 읽기