개띠봉

글리코겐 저장병(GSD)이란? 혹시 이런 걱정 해보신 적 있으신가요? 아이가 밥을 잘 먹었는데도 자주 피곤해하거나 저혈당 증세를 보인다면, 단순한 체력 문제만은 아닐 수 있습니다. 이럴 때 들어보셨을 병명 중 하나가 바로 글리코겐 저장병(GSD, Glycogen Storage Disease)입니다. 이 질환은 드물지만 유전성 대사질환으로, 조기에 발견하고 적절히 관리해야 평생의 건강을 지킬 수 있는 중요한 질환이에요. “피곤함과 저혈당, 알고 보니 … 더 읽기

포르피린증(Porphyria)이란? 헴 대사 장애로 인한 희귀 유전질환의 이해 포르피린증(Porphyria)은 헴(heme) 대사 과정의 효소 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전질환입니다. 혈액 속 헴은 적혈구 내 헤모글로빈의 구성 성분으로 산소 운반에 필수적이지만, 이 과정에서 생성되는 중간대사물질이 과도하게 축적되면 피부, 신경계, 간 등 다양한 장기에 심각한 문제를 유발할 수 있습니다. 이런 특성 때문에 포르피린증은 매우 복잡하고 관리가 까다로운 질환으로 … 더 읽기

헌터증후군(MPS II)이란? 남아에게만 나타나는 희귀질환의 이해와 치료법 혹시 헌터증후군(MPS II)이라는 질환에 대해 들어보신 적 있으신가요? 이 희귀질환은 주로 남아에게만 발생하며, 유전자 이상으로 인해 체내 특정 효소가 부족해지는 특징을 가지고 있습니다. 아이가 자라면서 서서히 진행되기에 부모님들은 처음엔 작은 이상 신호를 놓치기 쉽습니다. 이번 글에서는 헌터증후군의 증상과 진단, 최신 치료법과 관리 방법까지 다루어 조금이나마 이해를 돕고자 합니다. … 더 읽기

고인산혈증(Hyperphosphatemia)이란? 신장 건강과 전해질 균형의 핵심 혹시 혈액 검사에서 인 수치가 높다는 이야기를 들어본 적 있으신가요? 고인산혈증(Hyperphosphatemia)은 혈중 인 농도가 비정상적으로 증가하는 상태를 말하며, 특히 만성 신장질환을 앓고 계신 분들에게 매우 중요한 건강 문제로 알려져 있습니다. 인은 뼈 건강과 세포 기능에 꼭 필요한 미네랄이지만, 과도하게 축적되면 심혈관계와 뼈 대사에 악영향을 미칩니다. 신장이 정상적으로 기능할 때는 … 더 읽기

무코다당증(MPS)이란? 유전성 희귀질환의 원인, 증상, 진단, 치료까지 혹시 “무코다당증(MPS)”이라는 용어를 들어보신 적 있으신가요? 낯설고 어려운 이름이지만, 이 질환은 우리 주변의 소중한 누군가가 겪고 있을 수 있는 유전성 희귀질환입니다. 무코다당증은 체내 특정 효소의 결핍으로 인해 당사슬이 제대로 분해되지 못하고 축적되어 다양한 증상을 일으킵니다. 특히 성장 지연, 관절 강직, 장기 비대 등 여러 신체 기능에 영향을 주기 … 더 읽기

비증후성 소뇌위축증 – 증상, 원인, 진단 가이드 혹시 몸의 균형이 자꾸 무너지거나, 걸음걸이가 이상해지는 경험을 해보신 적 있으신가요? 비증후성 소뇌위축증은 일상 속에서 눈치채기 어려운 방식으로 서서히 진행되는 신경계 질환 중 하나입니다. 특정 증후군과 연결되지 않아 이름 그대로 ‘비증후성’이라고 불리며, 소뇌가 점차 위축되면서 운동 조절과 균형 능력이 떨어지게 됩니다. 조기 발견이 어려워 오랜 시간 동안 방치되기 … 더 읽기

ALS(루게릭병)란? 증상, 원인, 치료법까지 정확히 알아보자 혹시 ‘루게릭병’이라는 단어를 들어보신 적 있으신가요? 정식 명칭은 ALS(근위축성 측삭경화증)이며, 우리 몸의 운동 신경세포가 점점 사라지는 무서운 신경 질환입니다. 하지만 여전히 많은 사람들에게 낯설고 이해하기 어려운 병이기도 하죠. 오늘은 이 ALS라는 병이 정확히 어떤 질환인지, 증상은 무엇이고, 왜 생기는지, 그리고 어떤 치료법이 있는지를 차근차근 풀어보겠습니다. 누구나 알기 쉽게, 그리고 … 더 읽기

파킨슨병이란? 초기 증상부터 치료까지 한 번에 정리 혹시 가족 중에 손이 떨리거나 걸음걸이가 이상해지신 분이 계신가요? 아니면 최근에 몸이 굳는 느낌이나 움직임이 느려진다고 느껴본 적 있으신가요? 이런 증상들이 무심코 지나치기 쉬운 파킨슨병의 초기 신호일 수 있습니다. 파킨슨병은 단순한 노화 현상과는 다른, 중추신경계의 퇴행성 질환입니다. 조기에 발견하고 치료하면 증상 완화를 도모할 수 있지만, 많은 분들이 이를 … 더 읽기

에드워드 증후군이란? 원인, 증상, 예후까지 자세히 알아보기 혹시 ‘에드워드 증후군’이라는 말을 들어보신 적 있으신가요? 이 증후군은 태아 발달 단계에서 발생하는 유전자 이상으로, 부모님과 보호자분들께 큰 고민과 걱정을 안겨주는 희귀질환 중 하나입니다. 많은 분들이 낯설게 느끼시지만, 이 질환은 신생아에게 다양한 신체적·발달적 문제를 일으키며 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있어요. 그래서 오늘은 에드워드 증후군의 정의부터 원인, 증상, … 더 읽기