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샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 세계적으로 가장 흔한 유전성 말초신경병증입니다. 신경섬유를 보호하고 전기 신호를 전달하는 역할을 하는 수초(myelin)나 축삭(axon)에 이상이 생겨, 손발의 근육이 약해지고 감각 이상이 나타납니다. 1886년, 장 마르탱 샤르코와 피에르 마리, 그리고 하워드 투스 박사가 처음 이 질병을 기술했습니다. CMT는 전 세계 인구 2,500명당 약 1명꼴로 발생하며, 유병률은 지역마다 차이가 있습니다. 희귀질환으로 분류되지만, 말초신경 질환 … 더 읽기
다발성 경화증, 생소하지만 중요한 질환입니다 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)은 중추신경계(뇌와 척수)에 염증이 생기고, 신경을 보호하는 수초(myelin)가 손상되면서 다양한 신경 증상이 반복적으로 나타나는 자가면역성 질환입니다. 젊은 성인, 특히 20~40대 여성에게서 많이 발생하며, 증상과 경과가 사람마다 매우 다양하기 때문에 조기 진단과 꾸준한 관리가 무엇보다 중요합니다. 원인은 명확하지 않지만 면역 이상이 핵심입니다 MS의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, … 더 읽기
노나카 병은 어떤 병인가요? 노나카 병(Nonaka Myopathy)은 근육이 점차 약해지는 유전성 근위축증(Distal Myopathy) 중 하나로, 주로 손과 발의 말단 근육부터 점차적으로 약화되는 것이 특징입니다. 이 질환은 일본의 근육질환 전문가 노나카 박사에 의해 처음 보고되어 그의 이름을 따서 불리고 있으며, 의학적으로는 DMRV(Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles)로도 알려져 있습니다. 원인은 GNE 유전자의 돌연변이 노나카 병의 주요 원인은 … 더 읽기
정상 발달을 멈추는 이유, 레트 증후군을 아시나요? 레트 증후군(Rett Syndrome)은 처음에는 정상적으로 발달하던 여자아이에게 생후 6~18개월 무렵부터 갑작스럽게 발달이 정체되거나 퇴행하는 현상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 손을 사용하지 못하게 되거나, 말을 하지 않게 되고, 반복적인 손 비틀기 같은 특이한 움직임을 보이기도 합니다. 이처럼 뚜렷한 변화가 나타나는 만큼, 부모님의 입장에서는 매우 당황스럽고 걱정스러울 수밖에 없습니다. 레트 … 더 읽기
프래더-윌리 증후군(PWS), 왜 주목받고 있을까? 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 심각한 비만, 근긴장저하, 지적장애, 성장장애 등을 동반하는 희귀 유전 질환입니다. 신생아기부터 명확한 증상이 나타나며, 조기 진단과 적절한 개입이 삶의 질에 큰 영향을 미치기 때문에 최근 더욱 주목받고 있어요. 원인은 15번 염색체의 이상 프래더-윌리 증후군은 15번 염색체의 부계 유전 정보가 결실되거나, 모계 유전자만 존재하는 경우에 발생합니다. 이는 … 더 읽기
지방을 에너지로 못 쓰는 몸, 지방산 산화장애란? 지방산 산화장애(Fatty Acid Oxidation Disorders, FAOD)는 지방을 에너지로 전환하는 대사 경로에 이상이 생기는 희귀 유전 질환입니다. 보통 우리 몸은 포도당이 부족할 때 지방산을 분해하여 에너지를 얻는데, FAOD 환자들은 이 과정에 필요한 효소가 결핍되어 에너지원이 부족해지고, 대사성 위기를 겪을 수 있어요. 원인은 유전성 효소 결핍 FAOD는 대부분 열성 유전을 … 더 읽기
리 신경이영양증, 생소하지만 중요한 유전성 질환 리 신경이영양증(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전성 시신경 질환입니다. 주로 10대 후반에서 30대 초반의 젊은 남성에게서 많이 나타나며, 양쪽 눈의 급격한 시력 저하로 실명에 이르게 될 수 있는 치명적인 질환이죠. 원인은 미토콘드리아 유전자 돌연변이 LHON의 원인은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아 DNA(mitochondrial … 더 읽기
헌팅턴병, 어디서 시작될까? 헌팅턴병(Huntington’s disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 운동 조절 이상, 인지기능 저하, 정신 증상을 동반합니다. 주로 30~50대에 증상이 시작되며, 점차 진행되어 삶의 질에 큰 영향을 미치게 됩니다. 이 질환은 1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴이 처음 기술하면서 이름이 붙여졌고, 현재는 CAG 삼염기 반복 돌연변이로 인한 단백질 이상이 주요 원인으로 알려져 있습니다. 상염색체 우성 유전 방식이므로, … 더 읽기
결합조직 이상에서 시작되는 전신 질환 마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 유전성 결합조직 질환으로, FBN1 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 15번 염색체에 존재하며, 피브릴린-1(fibrillin-1)이라는 구조 단백질 생성에 관여합니다. 피브릴린-1은 결합조직의 구조적 안정성과 탄성을 유지하는 데 필수적이며, 이 단백질의 결함은 혈관, 뼈, 안구, 폐 등 다양한 기관계의 구조적 문제로 이어집니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 전해지며, 약 … 더 읽기
아밀로이드증의 정의와 병태생리 아밀로이드증(Amyloidosis)은 잘못 접힌 비정상 단백질이 아밀로이드라는 섬유성 구조로 변형되어 여러 장기나 조직에 침착되면서 기능 장애를 초래하는 질환입니다. 이 단백질들은 정상적인 대사 경로를 통해 분해되지 않고 조직 내에 축적되며, 시간이 지남에 따라 해당 기관의 구조적 손상과 기능 저하를 유발합니다. 이러한 아밀로이드 단백질은 염색 시 특정한 염색 반응(예: Congo Red stain에서 사과껍질빛 형광)을 나타내며, … 더 읽기