부신백질이영양증(ALD)이란? 신경과 부신을 동시에 침범하는 희귀 유전질환
부신백질이영양증이란 무엇인가요? 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD)은 X염색체 연관 유전질환으로, 체내에서 초장쇄지방산(VLCFA)의 분해가 정상적으로 이루어지지 않아 중추신경계의 백질(myelin)과 부신피질에 이상이 생기는 병입니다. 이 질환은 ABCD1 유전자의 결함으로 발생하며, 주로 남성에게만 발병합니다. 여성 보인자(carrier)는 대체로 증상이 없거나 경증입니다. 병태생리: 왜 문제가 발생하나요? ABCD1 유전자는 세포 내 소기관인 퍼옥시좀(peroxisome)에서 VLCFA를 분해하는 운반체 단백질을 만드는 역할을 합니다. 유전자의 기능이 손상되면 VLCFA가 … 더 읽기