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터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게서 하나의 성염색체(X염색체)가 결실되거나 비정상적인 구조를 가지는 염색체 이상 질환입니다. 정상 여성은 46,XX의 염색체 구성을 가지지만, 터너 증후군 환자는 45,X 또는 다양한 형태의 모자이크형(예: 45,X/46,XX)을 가질 수 있습니다. 1938년 헨리 터너 박사에 의해 처음 기술되었으며, 발생 빈도는 여성 신생아 약 2,500명 중 1명 정도로 비교적 드문 편입니다. 그러나 자연 유산된 태아 중에서는 … Read more
클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome, KS)은 남성이 추가적인 X 염색체를 하나 이상 가지고 태어나는 염색체 이상 질환입니다. 일반적인 남성의 염색체 구성이 46,XY인데 반해, KS 환자는 47,XXY 구성을 가집니다. 이 외에도 48,XXXY 등 다양한 변형이 존재할 수 있습니다. 1942년 해리 클라인펠터 박사가 처음 보고한 이후로, 클라인펠터 증후군은 남성 불임의 주요 원인 중 하나로 알려져 있습니다. 발생 빈도는 신생아 … Read more
람버트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 희귀한 자가면역성 신경근 접합부 질환입니다. 이 질환은 신경에서 근육으로 신호를 전달하는 과정에 장애를 일으켜, 전신의 근력 약화와 자율신경계 이상을 유발합니다. 1956년 에드워드 람버트와 리처드 이튼 박사가 처음 보고하여 이름이 붙었으며, 주로 소세포폐암(Small Cell Lung Cancer, SCLC) 환자에서 연관되어 발견되는 경우가 많습니다. 하지만 일부에서는 암과 무관하게 발생하기도 합니다. 람버트-이튼 증후군의 … Read more
스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)은 생명을 위협할 수 있는 중증 피부 및 점막 반응 질환입니다. 주로 약물이나 감염에 의해 유발되며, 피부가 붉어지고 수포가 형성되며, 점막(구강, 눈, 생식기)까지 광범위하게 침범하는 것이 특징입니다. 드물지만 빠르게 진행되어 응급치료가 필요한 심각한 상태로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 1922년, 미국의 소아과 의사 알버트 스티븐스와 프랭크 존슨에 의해 처음 기술되었고, 현재는 중증 … Read more
샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 세계적으로 가장 흔한 유전성 말초신경병증입니다. 신경섬유를 보호하고 전기 신호를 전달하는 역할을 하는 수초(myelin)나 축삭(axon)에 이상이 생겨, 손발의 근육이 약해지고 감각 이상이 나타납니다. 1886년, 장 마르탱 샤르코와 피에르 마리, 그리고 하워드 투스 박사가 처음 이 질병을 기술했습니다. CMT는 전 세계 인구 2,500명당 약 1명꼴로 발생하며, 유병률은 지역마다 차이가 있습니다. 희귀질환으로 분류되지만, 말초신경 질환 … Read more
다발성 경화증, 생소하지만 중요한 질환입니다 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)은 중추신경계(뇌와 척수)에 염증이 생기고, 신경을 보호하는 수초(myelin)가 손상되면서 다양한 신경 증상이 반복적으로 나타나는 자가면역성 질환입니다. 젊은 성인, 특히 20~40대 여성에게서 많이 발생하며, 증상과 경과가 사람마다 매우 다양하기 때문에 조기 진단과 꾸준한 관리가 무엇보다 중요합니다. 원인은 명확하지 않지만 면역 이상이 핵심입니다 MS의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, … Read more
노나카 병은 어떤 병인가요? 노나카 병(Nonaka Myopathy)은 근육이 점차 약해지는 유전성 근위축증(Distal Myopathy) 중 하나로, 주로 손과 발의 말단 근육부터 점차적으로 약화되는 것이 특징입니다. 이 질환은 일본의 근육질환 전문가 노나카 박사에 의해 처음 보고되어 그의 이름을 따서 불리고 있으며, 의학적으로는 DMRV(Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles)로도 알려져 있습니다. 원인은 GNE 유전자의 돌연변이 노나카 병의 주요 원인은 … Read more
정상 발달을 멈추는 이유, 레트 증후군을 아시나요? 레트 증후군(Rett Syndrome)은 처음에는 정상적으로 발달하던 여자아이에게 생후 6~18개월 무렵부터 갑작스럽게 발달이 정체되거나 퇴행하는 현상이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 손을 사용하지 못하게 되거나, 말을 하지 않게 되고, 반복적인 손 비틀기 같은 특이한 움직임을 보이기도 합니다. 이처럼 뚜렷한 변화가 나타나는 만큼, 부모님의 입장에서는 매우 당황스럽고 걱정스러울 수밖에 없습니다. 레트 … Read more
프래더-윌리 증후군(PWS), 왜 주목받고 있을까? 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 심각한 비만, 근긴장저하, 지적장애, 성장장애 등을 동반하는 희귀 유전 질환입니다. 신생아기부터 명확한 증상이 나타나며, 조기 진단과 적절한 개입이 삶의 질에 큰 영향을 미치기 때문에 최근 더욱 주목받고 있어요. 원인은 15번 염색체의 이상 프래더-윌리 증후군은 15번 염색체의 부계 유전 정보가 결실되거나, 모계 유전자만 존재하는 경우에 발생합니다. 이는 … Read more
지방을 에너지로 못 쓰는 몸, 지방산 산화장애란? 지방산 산화장애(Fatty Acid Oxidation Disorders, FAOD)는 지방을 에너지로 전환하는 대사 경로에 이상이 생기는 희귀 유전 질환입니다. 보통 우리 몸은 포도당이 부족할 때 지방산을 분해하여 에너지를 얻는데, FAOD 환자들은 이 과정에 필요한 효소가 결핍되어 에너지원이 부족해지고, 대사성 위기를 겪을 수 있어요. 원인은 유전성 효소 결핍 FAOD는 대부분 열성 유전을 … Read more