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근디스트로피의 정의와 발생 기전 근디스트로피(Muscular Dystrophy, MD)는 유전자의 돌연변이로 인해 근육의 구조적 안정성과 기능 유지에 필수적인 단백질의 생성에 이상이 생기는 희귀 질환군입니다. 이로 인해 근섬유가 점차 파괴되고 재생되지 않아 점진적인 근력 저하와 근위축이 발생합니다. 이 질환은 단일한 병명이 아니라, 유전양상과 임상적 특징에 따라 다양한 아형으로 구분되며, 현재까지 알려진 유형만 해도 30종 이상입니다. 가장 대표적인 형태로는 … 더 읽기
척추가 굳는 질환, 강직성 척추염 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis, AS)은 만성 염증성 류마티스 질환으로, 주로 척추와 천장관절(엉치관절)에 염증이 생기며 점차 뼈가 굳는 병입니다. 주로 10~40대 사이의 젊은 남성에게 많이 발생하며, 조기 진단과 꾸준한 치료가 중요한 질환입니다. 이 질환은 단순한 허리 통증과 혼동되기 쉬워 초기 발견이 어렵고 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 하지만 조기에 발견해 치료를 … 더 읽기
희귀하지만 심각한 신경계 질환, 길랭-바레 증후군 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 급성으로 진행되는 자가면역성 신경질환으로, 말초신경계에 염증이 생기며 근력 저하 및 마비 증상이 특징적으로 나타납니다. 주로 바이러스 감염 이후 발생하며, 드물게 백신 접종 후 보고되기도 합니다. 일반적으로 매우 희귀한 질환이지만, 증상이 빠르게 진행되며 호흡근 마비 등 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있기 때문에 조기 진단과 치료가 … 더 읽기
만성적인 염증성 장질환, 궤양성 대장염 궤양성 대장염(ulcerative colitis)은 대장 점막에 만성 염증이 생기고, 그로 인해 궤양이 발생하는 질환입니다. 염증은 직장에서 시작해 대장의 다른 부위로 퍼질 수 있으며, 설사, 혈변, 복통 등의 증상이 지속되는 것이 특징입니다. 이 질환은 자가면역 질환의 일종으로 분류되며, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 면역계의 이상 반응, 유전적 요인, 환경적 요인 등이 복합적으로 … 더 읽기
크론병은 어떤 병인가요? 크론병(Crohn’s Disease)은 입부터 항문까지 소화기계 전반에 염증이 발생하는 만성 염증성 장질환입니다. 대장에 국한되는 궤양성 대장염과 달리, 크론병은 소장·대장뿐 아니라 식도, 위, 항문까지 어느 부위든 침범할 수 있으며, 병변이 장벽 깊숙한 층까지 퍼진다는 특징이 있습니다. 10대 후반~30대 사이에 진단되는 경우가 많고, 최근에는 청소년 및 어린이 환자도 증가 추세입니다. 크론병의 원인은 무엇인가요? 정확한 원인은 … 더 읽기
베체트병은 어떤 질환인가요? 베체트병(Behçet’s Disease)은 전신의 혈관에 만성적인 염증이 생기는 자가면역성 혈관염 질환입니다. 원인은 명확하지 않지만, 면역체계의 이상으로 인해 구강, 눈, 생식기, 피부, 관절, 장, 신경계 등 다양한 부위에 염증이 반복적으로 나타나는 것이 특징입니다. 주로 20~40대 성인에게 발병하며, 동아시아 및 중동 지역에서 상대적으로 흔하게 보고됩니다. 주요 증상은 어떤가요? 베체트병은 다음과 같은 다양한 증상이 반복적으로 재발하는 … 더 읽기
루푸스, 단순한 피부질환이 아닙니다 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)는 자가면역 시스템이 자신의 조직을 공격하여 전신에 염증을 일으키는 만성 자가면역질환입니다. ‘루푸스’라는 이름은 라틴어로 ‘늑대’라는 뜻인데, 초기 환자들이 보이는 나비 모양의 얼굴 발진이 늑대에게 물린 자국과 비슷하다고 하여 붙여진 이름입니다. 주로 20~40대 여성에게 많이 발생하며, 증상은 매우 다양하고 비특이적이어서 진단이 늦어지거나 오진되기도 합니다. 루푸스의 주요 증상은 무엇인가요? 루푸스는 … 더 읽기
고셔병, 정확히 어떤 질환인가요? 고셔병(Gaucher Disease)은 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 특정 효소가 결핍되어 글루코세레브로시드(glucocerebroside)라는 물질이 세포 내에 비정상적으로 축적되는 리소좀 축적질환입니다. 주로 간, 비장, 골수, 뼈 등에 영향을 미치며, 다양한 형태와 증상으로 나타나기 때문에 초기에 발견하지 않으면 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 고셔병은 유전성 질환입니다 고셔병은 자동열 열성 유전 방식으로, 부모 모두에게 결함 유전자가 있을 경우 자녀가 발병할 확률은 … 더 읽기
윌슨병은 어떤 병인가요? 윌슨병(Wilson’s Disease)은 간과 뇌, 눈, 신장 등에 구리(Copper)가 비정상적으로 축적되는 유전성 대사질환입니다. ATP7B 유전자의 이상으로 인해 간에서 구리가 정상적으로 배출되지 않고 체내에 축적되며, 장기 손상으로 이어질 수 있습니다. 조기에 발견하지 못하면 간경화, 간부전, 신경학적 이상까지 발생할 수 있어 정확한 이해와 빠른 진단이 중요한 질환입니다. 윌슨병은 유전되나요? 윌슨병은 자동열 열성 유전 방식으로 유전됩니다. … 더 읽기
파브리병, 생소하지만 중요한 희귀질환입니다 파브리병(Fabry Disease)은 X 염색체에 존재하는 특정 유전자(GAL) 이상으로 인해 체내에 ‘글로보트리오실세라마이드(GB3)’라는 특정 지방 성분이 축적되는 유전성 대사질환입니다. 남성에게 더 많이 나타나며, 여성 보인자 역시 증상을 보일 수 있습니다. 진단이 늦어지면 신장, 심장, 뇌혈관에까지 합병증이 나타나기 때문에 빠른 인지와 정기검진이 무엇보다 중요합니다. 파브리병의 주요 증상은 어떤가요? 증상은 사람마다 다르게 나타날 수 있지만, … 더 읽기