쏙쏙, 건강

고인산혈증이란 무엇인가요? 고인산혈증(Hyperphosphatemia)은 혈액 내 인(P, phosphate) 농도가 정상 범위를 초과한 상태를 의미합니다. 일반적으로 혈청 인 농도가 4.5mg/dL 이상이면 고인산혈증으로 간주되며, 특히 만성 신장질환(Chronic Kidney Disease, CKD) 환자에서 자주 발생합니다. 인은 뼈 형성, 세포막 구성, 에너지 대사에 필수적인 전해질이지만, 과잉 축적될 경우 혈관석회화, 2차성 부갑상샘 기능항진증, 심혈관계 합병증을 유발할 수 있어 조기 발견과 적극적인 관리가 … 더 읽기

무코다당증의 병태생리: 왜 발병하나요? 무코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)은 글리코사미노글리칸(GAG, glycosaminoglycan)이라고 불리는 특정 다당류가 세포 내 리소좀에 축적되어 발생하는 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorder)입니다. 정상적인 경우 GAG는 리소좀 효소에 의해 분해되지만, 유전자 돌연변이로 인해 특정 효소가 결핍되면 분해되지 못하고 조직과 기관에 축적되어 다양한 전신 증상을 유발합니다. 이 질환은 대부분 상염색체 열성유전 형질로 유전되며, 헌터증후군(MPS II)만이 X염색체 연관 열성유전 질환입니다. … 더 읽기

비증후성 소뇌위축증이란? 소뇌위축증은 뇌의 후두부에 위치한 소뇌(cerebellum)가 점차 위축되며 운동 조절 능력이 저하되는 신경계 질환입니다. 이 중에서도 ‘비증후성 소뇌위축증(non-symptomatic cerebellar atrophy)’은 다른 전신 질환이나 복합 증후군 없이 소뇌 기능 저하만 단독으로 나타나는 형태를 말합니다. 쉽게 말하면, 다른 장기 이상 없이 균형감각과 운동조절에만 문제가 발생하는 소뇌 중심 질환이라고 이해하면 됩니다. 대표적인 증상 비증후성 소뇌위축증의 주요 증상은 … 더 읽기

ALS란 무엇인가요? ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)는 우리말로 근위축성 측삭경화증이라고 하며, 운동신경 세포가 점진적으로 퇴행·사멸하는 희귀 신경계 질환입니다. 일반적으로 ‘루게릭병’이라는 이름으로 더 잘 알려져 있는데, 이는 미국의 전설적인 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 병으로 세상을 떠나며 대중에게 알려지게 되었기 때문입니다. 운동을 조절하는 상위 운동신경(대뇌 피질)과 하위 운동신경(척수와 뇌간)의 점진적 손실로 인해, 결국 근육이 약해지고 위축되며 마비로 … 더 읽기

파킨슨병이란? 파킨슨병(Parkinson’s disease)은 중뇌의 흑질(substantia nigra)이라는 부위에서 도파민 생성이 감소하면서 발생하는 만성 퇴행성 신경질환입니다. 주로 노년층에서 발생하며, 운동 기능의 저하를 주요 특징으로 합니다. 하지만 단순히 손 떨림만의 문제는 아니며, 시간이 지남에 따라 다양한 신체적, 인지적 증상이 나타날 수 있습니다. 파킨슨병의 주요 원인 정확한 발병 원인은 아직까지 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적 영향으로 … 더 읽기

에드워드 증후군이란? 에드워드 증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체가 3개로 존재하는 삼염색체성(trisomy 18) 유전질환입니다. 일반적으로 인간은 염색체를 23쌍(총 46개) 가지고 있지만, 이 질환에서는 18번 염색체가 2개가 아닌 3개로 존재하게 되며, 이로 인해 신체 발달 및 장기 기능에 심각한 영향을 미치게 됩니다. 1960년 영국의 유전학자 존 에드워드(John Edwards)에 의해 처음 보고되었으며, 그 이름을 따서 ‘에드워드 증후군’이라 명명되었습니다. 다운증후군(21번 … 더 읽기

터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게서 하나의 성염색체(X염색체)가 결실되거나 비정상적인 구조를 가지는 염색체 이상 질환입니다. 정상 여성은 46,XX의 염색체 구성을 가지지만, 터너 증후군 환자는 45,X 또는 다양한 형태의 모자이크형(예: 45,X/46,XX)을 가질 수 있습니다. 1938년 헨리 터너 박사에 의해 처음 기술되었으며, 발생 빈도는 여성 신생아 약 2,500명 중 1명 정도로 비교적 드문 편입니다. 그러나 자연 유산된 태아 중에서는 … 더 읽기

클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome, KS)은 남성이 추가적인 X 염색체를 하나 이상 가지고 태어나는 염색체 이상 질환입니다. 일반적인 남성의 염색체 구성이 46,XY인데 반해, KS 환자는 47,XXY 구성을 가집니다. 이 외에도 48,XXXY 등 다양한 변형이 존재할 수 있습니다. 1942년 해리 클라인펠터 박사가 처음 보고한 이후로, 클라인펠터 증후군은 남성 불임의 주요 원인 중 하나로 알려져 있습니다. 발생 빈도는 신생아 … 더 읽기

람버트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 희귀한 자가면역성 신경근 접합부 질환입니다. 이 질환은 신경에서 근육으로 신호를 전달하는 과정에 장애를 일으켜, 전신의 근력 약화와 자율신경계 이상을 유발합니다. 1956년 에드워드 람버트와 리처드 이튼 박사가 처음 보고하여 이름이 붙었으며, 주로 소세포폐암(Small Cell Lung Cancer, SCLC) 환자에서 연관되어 발견되는 경우가 많습니다. 하지만 일부에서는 암과 무관하게 발생하기도 합니다. 람버트-이튼 증후군의 … 더 읽기

스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)은 생명을 위협할 수 있는 중증 피부 및 점막 반응 질환입니다. 주로 약물이나 감염에 의해 유발되며, 피부가 붉어지고 수포가 형성되며, 점막(구강, 눈, 생식기)까지 광범위하게 침범하는 것이 특징입니다. 드물지만 빠르게 진행되어 응급치료가 필요한 심각한 상태로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 1922년, 미국의 소아과 의사 알버트 스티븐스와 프랭크 존슨에 의해 처음 기술되었고, 현재는 중증 … 더 읽기