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리 신경이영양증, 생소하지만 중요한 유전성 질환 리 신경이영양증(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전성 시신경 질환입니다. 주로 10대 후반에서 30대 초반의 젊은 남성에게서 많이 나타나며, 양쪽 눈의 급격한 시력 저하로 실명에 이르게 될 수 있는 치명적인 질환이죠. 원인은 미토콘드리아 유전자 돌연변이 LHON의 원인은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아 DNA(mitochondrial … Read more
헌팅턴병, 어디서 시작될까? 헌팅턴병(Huntington’s disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 운동 조절 이상, 인지기능 저하, 정신 증상을 동반합니다. 주로 30~50대에 증상이 시작되며, 점차 진행되어 삶의 질에 큰 영향을 미치게 됩니다. 이 질환은 1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴이 처음 기술하면서 이름이 붙여졌고, 현재는 CAG 삼염기 반복 돌연변이로 인한 단백질 이상이 주요 원인으로 알려져 있습니다. 상염색체 우성 유전 방식이므로, … Read more
결합조직 이상에서 시작되는 전신 질환 마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 유전성 결합조직 질환으로, FBN1 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 15번 염색체에 존재하며, 피브릴린-1(fibrillin-1)이라는 구조 단백질 생성에 관여합니다. 피브릴린-1은 결합조직의 구조적 안정성과 탄성을 유지하는 데 필수적이며, 이 단백질의 결함은 혈관, 뼈, 안구, 폐 등 다양한 기관계의 구조적 문제로 이어집니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 전해지며, 약 … Read more
아밀로이드증의 정의와 병태생리 아밀로이드증(Amyloidosis)은 잘못 접힌 비정상 단백질이 아밀로이드라는 섬유성 구조로 변형되어 여러 장기나 조직에 침착되면서 기능 장애를 초래하는 질환입니다. 이 단백질들은 정상적인 대사 경로를 통해 분해되지 않고 조직 내에 축적되며, 시간이 지남에 따라 해당 기관의 구조적 손상과 기능 저하를 유발합니다. 이러한 아밀로이드 단백질은 염색 시 특정한 염색 반응(예: Congo Red stain에서 사과껍질빛 형광)을 나타내며, … Read more
근디스트로피의 정의와 발생 기전 근디스트로피(Muscular Dystrophy, MD)는 유전자의 돌연변이로 인해 근육의 구조적 안정성과 기능 유지에 필수적인 단백질의 생성에 이상이 생기는 희귀 질환군입니다. 이로 인해 근섬유가 점차 파괴되고 재생되지 않아 점진적인 근력 저하와 근위축이 발생합니다. 이 질환은 단일한 병명이 아니라, 유전양상과 임상적 특징에 따라 다양한 아형으로 구분되며, 현재까지 알려진 유형만 해도 30종 이상입니다. 가장 대표적인 형태로는 … Read more
척추가 굳는 질환, 강직성 척추염 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis, AS)은 만성 염증성 류마티스 질환으로, 주로 척추와 천장관절(엉치관절)에 염증이 생기며 점차 뼈가 굳는 병입니다. 주로 10~40대 사이의 젊은 남성에게 많이 발생하며, 조기 진단과 꾸준한 치료가 중요한 질환입니다. 이 질환은 단순한 허리 통증과 혼동되기 쉬워 초기 발견이 어렵고 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 하지만 조기에 발견해 치료를 … Read more
희귀하지만 심각한 신경계 질환, 길랭-바레 증후군 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)은 급성으로 진행되는 자가면역성 신경질환으로, 말초신경계에 염증이 생기며 근력 저하 및 마비 증상이 특징적으로 나타납니다. 주로 바이러스 감염 이후 발생하며, 드물게 백신 접종 후 보고되기도 합니다. 일반적으로 매우 희귀한 질환이지만, 증상이 빠르게 진행되며 호흡근 마비 등 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있기 때문에 조기 진단과 치료가 … Read more
만성적인 염증성 장질환, 궤양성 대장염 궤양성 대장염(ulcerative colitis)은 대장 점막에 만성 염증이 생기고, 그로 인해 궤양이 발생하는 질환입니다. 염증은 직장에서 시작해 대장의 다른 부위로 퍼질 수 있으며, 설사, 혈변, 복통 등의 증상이 지속되는 것이 특징입니다. 이 질환은 자가면역 질환의 일종으로 분류되며, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 면역계의 이상 반응, 유전적 요인, 환경적 요인 등이 복합적으로 … Read more
크론병은 어떤 병인가요? 크론병(Crohn’s Disease)은 입부터 항문까지 소화기계 전반에 염증이 발생하는 만성 염증성 장질환입니다. 대장에 국한되는 궤양성 대장염과 달리, 크론병은 소장·대장뿐 아니라 식도, 위, 항문까지 어느 부위든 침범할 수 있으며, 병변이 장벽 깊숙한 층까지 퍼진다는 특징이 있습니다. 10대 후반~30대 사이에 진단되는 경우가 많고, 최근에는 청소년 및 어린이 환자도 증가 추세입니다. 크론병의 원인은 무엇인가요? 정확한 원인은 … Read more
베체트병은 어떤 질환인가요? 베체트병(Behçet’s Disease)은 전신의 혈관에 만성적인 염증이 생기는 자가면역성 혈관염 질환입니다. 원인은 명확하지 않지만, 면역체계의 이상으로 인해 구강, 눈, 생식기, 피부, 관절, 장, 신경계 등 다양한 부위에 염증이 반복적으로 나타나는 것이 특징입니다. 주로 20~40대 성인에게 발병하며, 동아시아 및 중동 지역에서 상대적으로 흔하게 보고됩니다. 주요 증상은 어떤가요? 베체트병은 다음과 같은 다양한 증상이 반복적으로 재발하는 … Read more