루푸스란? 전신에 염증을 일으키는 자가면역질환 정리

루푸스, 단순한 피부질환이 아닙니다 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)는 자가면역 시스템이 자신의 조직을 공격하여 전신에 염증을 일으키는 만성 자가면역질환입니다. ‘루푸스’라는 이름은 라틴어로 ‘늑대’라는 뜻인데, 초기 환자들이 보이는 나비 모양의 얼굴 발진이 늑대에게 물린 자국과 비슷하다고 하여 붙여진 이름입니다. 주로 20~40대 여성에게 많이 발생하며, 증상은 매우 다양하고 비특이적이어서 진단이 늦어지거나 오진되기도 합니다. 루푸스의 주요 증상은 무엇인가요? 루푸스는 … Read more

고셔병이란? 효소결핍으로 발생하는 희귀 유전질환 정리

고셔병, 정확히 어떤 질환인가요? 고셔병(Gaucher Disease)은 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 특정 효소가 결핍되어 글루코세레브로시드(glucocerebroside)라는 물질이 세포 내에 비정상적으로 축적되는 리소좀 축적질환입니다. 주로 간, 비장, 골수, 뼈 등에 영향을 미치며, 다양한 형태와 증상으로 나타나기 때문에 초기에 발견하지 않으면 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 고셔병은 유전성 질환입니다 고셔병은 자동열 열성 유전 방식으로, 부모 모두에게 결함 유전자가 있을 경우 자녀가 발병할 확률은 … Read more

윌슨병이란? 구리 대사 이상으로 생기는 희귀 유전질환

윌슨병은 어떤 병인가요? 윌슨병(Wilson’s Disease)은 간과 뇌, 눈, 신장 등에 구리(Copper)가 비정상적으로 축적되는 유전성 대사질환입니다. ATP7B 유전자의 이상으로 인해 간에서 구리가 정상적으로 배출되지 않고 체내에 축적되며, 장기 손상으로 이어질 수 있습니다. 조기에 발견하지 못하면 간경화, 간부전, 신경학적 이상까지 발생할 수 있어 정확한 이해와 빠른 진단이 중요한 질환입니다. 윌슨병은 유전되나요? 윌슨병은 자동열 열성 유전 방식으로 유전됩니다. … Read more

파브리병이란? 유전성 희귀질환의 증상과 치료 정리

파브리병, 생소하지만 중요한 희귀질환입니다 파브리병(Fabry Disease)은 X 염색체에 존재하는 특정 유전자(GAL) 이상으로 인해 체내에 ‘글로보트리오실세라마이드(GB3)’라는 특정 지방 성분이 축적되는 유전성 대사질환입니다. 남성에게 더 많이 나타나며, 여성 보인자 역시 증상을 보일 수 있습니다. 진단이 늦어지면 신장, 심장, 뇌혈관에까지 합병증이 나타나기 때문에 빠른 인지와 정기검진이 무엇보다 중요합니다. 파브리병의 주요 증상은 어떤가요? 증상은 사람마다 다르게 나타날 수 있지만, … Read more

숨은 뱃살의 정체, 내장지방이 쌓이는 진짜 이유

겉으론 말라 보여도 위험한 ‘숨은 뱃살’ 겉보기에는 마른 체형인데도 정기검진에서 ‘내장지방 수치가 높다’는 말을 들은 분들이 많습니다. 실제로 내장지방은 눈에 잘 보이지 않지만, 각종 심혈관 질환과 대사증후군을 유발할 수 있는 위험한 지방입니다. 특히 배 주위에 몰려 있는 이 ‘보이지 않는 지방’은 단순한 체중 감량만으로 해결되지 않기 때문에, 그 원인을 정확히 알고 생활 습관부터 점검하는 것이 … Read more

건강해 보여도 암? 이런 전조증상은 절대 무시하지 마세요

“암은 멀리 있는 병”이라는 착각 건강한 식생활, 규칙적인 운동, 술·담배도 하지 않는데 암에 걸릴 수 있을까요? 많은 분들이 “나는 건강하니까 괜찮다”고 생각하지만, 암은 건강한 사람에게도 찾아올 수 있는 질병입니다. 특히 초기에는 뚜렷한 자각 증상이 없고, 증상이 있더라도 감기나 스트레스처럼 가볍게 넘기기 쉬워 조기 발견의 기회를 놓치기 쉽습니다. 그렇기 때문에 일반적인 피로나 체중 변화 등 사소한 … Read more

빈속에 먹으면 안 되는 음식 7가지

공복에 섭취하면 오히려 독이 될 수 있습니다 “건강에 좋은 음식이라면 언제 먹어도 괜찮지 않을까?”라고 생각하기 쉽지만, 공복 상태에서 섭취하면 위장에 자극을 주거나 소화기관에 무리를 줄 수 있는 음식이 있습니다. 특히 아침 식사 전이나 배가 고플 때 습관적으로 찾는 음식 중 일부는 오히려 속쓰림, 혈당 급등, 장 트러블 등을 유발할 수 있으므로 주의가 필요합니다. 1. 토마토 … Read more

밤에 자주 깨는 이유, 혹시 이 질병 때문일까요?

단순한 수면 습관일까, 질병의 신호일까? 밤에 깊은 잠을 못 자고 자꾸 깨는 일이 반복된다면, 단순한 스트레스나 습관 문제로 보기엔 어려울 수 있습니다. 야간 각성 증상이 지속된다면, 그 이면에는 신체 질환이나 정신 건강 문제가 있을 가능성이 큽니다. 수면의 질은 건강의 거울이라 할 수 있으며, 잠에서 자주 깨는 것은 몸이 보내는 조용한 경고일 수 있습니다. 1. 수면 … Read more

모야모야병(Moyamoya Disease), 희귀 뇌혈관 질환의 이해

모야모야병이란 무엇인가요? 모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌를 공급하는 주요 혈관인 내경동맥(ICA, Internal Carotid Artery)이 점진적으로 협착되거나 막히면서, 그 부위를 보완하려는 작은 혈관들이 비정상적으로 발달하는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 뇌혈관조영술상 연기처럼 퍼져 있는 실핏줄 모양이 보이는데, 일본어로 ‘모야모야(もやもや)’는 ‘안개처럼 뿌연 상태’를 의미하여 병명으로 사용되었습니다. 어떤 원인으로 발생하나요? 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 면역학적 인자가 복합적으로 작용하는 … Read more

건강검진에서 ‘지방간’ 나왔을 때 가장 먼저 해야 할 일

“지방간입니다”라는 말, 정말 가볍게 넘겨도 될까요? 건강검진 결과지에서 ‘지방간’이라는 단어를 처음 접했을 때, 많은 분들이 “그냥 살쪄서 그런가 보다” 하고 무심코 넘기기 쉽습니다. 하지만 지방간은 단순히 간에 지방이 끼는 문제를 넘어서, 간 염증과 섬유화로 진행될 수 있는 만성 질환입니다. 방치하면 비알코올성 지방간염(NASH)으로 발전하고, 더 나아가 간경변이나 간암으로도 이어질 수 있기 때문에 조기 대응이 매우 중요합니다. … Read more

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