마르판 증후군이란? 임상적으로 꼭 알아야 할 유전 질환의 이해
결합조직 이상에서 시작되는 전신 질환 마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 유전성 결합조직 질환으로, FBN1 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 15번 염색체에 존재하며, 피브릴린-1(fibrillin-1)이라는 구조 단백질 생성에 관여합니다. 피브릴린-1은 결합조직의 구조적 안정성과 탄성을 유지하는 데 필수적이며, 이 단백질의 결함은 혈관, 뼈, 안구, 폐 등 다양한 기관계의 구조적 문제로 이어집니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 전해지며, 약 … Read more