파브리병이란? 유전성 희귀질환의 증상과 치료 정리
파브리병, 생소하지만 중요한 희귀질환입니다 파브리병(Fabry Disease)은 X 염색체에 존재하는 특정 유전자(GAL) 이상으로 인해 체내에 ‘글로보트리오실세라마이드(GB3)’라는 특정 지방 성분이 축적되는 유전성 대사질환입니다. 남성에게 더 많이 나타나며, 여성 보인자 역시 증상을 보일 수 있습니다. 진단이 늦어지면 신장, 심장, 뇌혈관에까지 합병증이 나타나기 때문에 빠른 인지와 정기검진이 무엇보다 중요합니다. 파브리병의 주요 증상은 어떤가요? 증상은 사람마다 다르게 나타날 수 있지만, … Read more