고셔병이란? 효소결핍으로 발생하는 희귀 유전질환 정리
고셔병, 정확히 어떤 질환인가요? 고셔병(Gaucher Disease)은 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 특정 효소가 결핍되어 글루코세레브로시드(glucocerebroside)라는 물질이 세포 내에 비정상적으로 축적되는 리소좀 축적질환입니다. 주로 간, 비장, 골수, 뼈 등에 영향을 미치며, 다양한 형태와 증상으로 나타나기 때문에 초기에 발견하지 않으면 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 고셔병은 유전성 질환입니다 고셔병은 자동열 열성 유전 방식으로, 부모 모두에게 결함 유전자가 있을 경우 자녀가 발병할 확률은 … Read more