리 신경이영양증이란? 시력 소실을 부르는 미토콘드리아 질환의 이해
리 신경이영양증, 생소하지만 중요한 유전성 질환 리 신경이영양증(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전성 시신경 질환입니다. 주로 10대 후반에서 30대 초반의 젊은 남성에게서 많이 나타나며, 양쪽 눈의 급격한 시력 저하로 실명에 이르게 될 수 있는 치명적인 질환이죠. 원인은 미토콘드리아 유전자 돌연변이 LHON의 원인은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아 DNA(mitochondrial … Read more