지방산 산화장애란? 에너지 대사 이상으로 생기는 희귀 유전 질환

지방을 에너지로 못 쓰는 몸, 지방산 산화장애란? 지방산 산화장애(Fatty Acid Oxidation Disorders, FAOD)는 지방을 에너지로 전환하는 대사 경로에 이상이 생기는 희귀 유전 질환입니다. 보통 우리 몸은 포도당이 부족할 때 지방산을 분해하여 에너지를 얻는데, FAOD 환자들은 이 과정에 필요한 효소가 결핍되어 에너지원이 부족해지고, 대사성 위기를 겪을 수 있어요. 원인은 유전성 효소 결핍 FAOD는 대부분 열성 유전을 … Read more

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