헌팅턴병이란? 유전성 뇌질환의 모든 것
헌팅턴병, 어디서 시작될까? 헌팅턴병(Huntington’s disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 운동 조절 이상, 인지기능 저하, 정신 증상을 동반합니다. 주로 30~50대에 증상이 시작되며, 점차 진행되어 삶의 질에 큰 영향을 미치게 됩니다. 이 질환은 1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴이 처음 기술하면서 이름이 붙여졌고, 현재는 CAG 삼염기 반복 돌연변이로 인한 단백질 이상이 주요 원인으로 알려져 있습니다. 상염색체 우성 유전 방식이므로, … Read more