무코다당증(MPS)이란? 유전성 희귀질환의 원인, 증상, 진단, 치료까지
무코다당증의 병태생리: 왜 발병하나요? 무코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)은 글리코사미노글리칸(GAG, glycosaminoglycan)이라고 불리는 특정 다당류가 세포 내 리소좀에 축적되어 발생하는 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorder)입니다. 정상적인 경우 GAG는 리소좀 효소에 의해 분해되지만, 유전자 돌연변이로 인해 특정 효소가 결핍되면 분해되지 못하고 조직과 기관에 축적되어 다양한 전신 증상을 유발합니다. 이 질환은 대부분 상염색체 열성유전 형질로 유전되며, 헌터증후군(MPS II)만이 X염색체 연관 열성유전 질환입니다. … 더 읽기