포르피린증(Porphyria)이란? 헴 대사 장애로 인한 희귀 유전질환의 이해
포르피린증의 정의 포르피린증(Porphyria)은 체내에서 헴(heme)을 생성하는 대사 경로에서 특정 효소의 결핍이나 기능 이상으로 인해 헴의 전구체인 포르피린 또는 포르피린 전구체가 과도하게 축적되는 희귀 유전 대사질환입니다. 헴은 혈색소(Hb), 시토크롬 효소 등 생명 유지에 필수적인 단백질의 구성 요소이며, 간과 골수에서 주로 생성됩니다. 이 복잡한 합성 과정 중 특정 효소가 부족하거나 이상이 생기면 중간 대사물들이 축적되어 다양한 신체 … 더 읽기