헌터증후군(MPS II)이란? 남아에게만 나타나는 희귀질환의 이해와 치료법
헌터증후군의 정의 헌터증후군(Hunter Syndrome), 또는 뮤코다당증 제2형(MPS II)은 체내 특정 효소인 이두로네이트-2-설파타제(Iduronate-2-sulfatase, I2S)가 결핍되거나 기능을 하지 않아 글리코사미노글리칸(GAG)이 세포 내에 축적되는 유전성 리소좀 축적질환입니다. 이 질환은 X염색체에 존재하는 유전자 변이에 의해 발생하며, 남아에서만 주로 발병합니다. 매우 희귀한 질환으로 전 세계적으로 약 10만~17만 명 중 1명꼴로 나타나는 것으로 보고되어 있습니다. 병의 원인과 유전 방식 헌터증후군은 X연관 … 더 읽기