지방을 에너지로 못 쓰는 몸, 지방산 산화장애란?
지방산 산화장애(Fatty Acid Oxidation Disorders, FAOD)는 지방을 에너지로 전환하는 대사 경로에 이상이 생기는 희귀 유전 질환입니다. 보통 우리 몸은 포도당이 부족할 때 지방산을 분해하여 에너지를 얻는데, FAOD 환자들은 이 과정에 필요한 효소가 결핍되어 에너지원이 부족해지고, 대사성 위기를 겪을 수 있어요.
원인은 유전성 효소 결핍
FAOD는 대부분 열성 유전을 따르는 선천성 대사질환으로, 부모 모두로부터 변이된 유전자를 물려받을 때 발병합니다. 이로 인해 미토콘드리아에서 지방산을 분해하는 데 필요한 효소가 제대로 작동하지 않으며, 그 결과 지방산 대사 중간 산물 축적, 저혈당, 근육 손상, 심장 이상 등이 발생할 수 있습니다.
대표적인 FAOD의 종류
- MCAD 결핍증: 중쇄지방산을 분해하지 못하는 가장 흔한 유형
- VLCAD 결핍증: 장쇄지방산 산화를 못해 심장과 근육 손상이 발생
- LCHAD 결핍증: 장쇄 수산화 지방산 대사 문제, 산증과 간 손상 동반
- CPT-1/2 결핍증: 지방산이 미토콘드리아 안으로 들어가지 못해 에너지 생성 차단
증상은 언제, 어떻게 나타날까?
FAOD는 신생아기, 소아기, 또는 성인기에 증상이 나타날 수 있습니다. 특히 단식, 감염, 운동 등의 스트레스 상황에서 증상이 뚜렷하게 발생하는 경우가 많습니다. 주요 증상은 다음과 같아요:
- 원인 불명의 저혈당, 케톤산증 없이 발생
- 근육통, 근육 약화, 횡문근융해(소변이 콜라색)
- 간비대, 간 기능 이상, 고암모니아혈증
- 심근증, 부정맥 등 심장 이상
- 심한 경우 대사성 쇼크나 갑작스러운 사망도 발생 가능
조기 진단이 중요합니다
FAOD는 신생아 선별검사를 통해 조기에 발견될 수 있습니다. 혈액 내 특정 대사물질 농도를 분석하여 의심될 경우, 유전자 검사와 효소 활성 측정으로 확진합니다. 조기에 진단되면 급성 대사성 위기를 피하고, 정상적인 성장과 발달이 가능해요.
치료는 식이조절과 에너지 보충
FAOD는 근본적인 치료보다는 증상 예방과 관리가 중심입니다. 치료 전략은 다음과 같습니다:
- 금식 금지: 장시간 공복은 피하고, 자주 먹는 식사 패턴 유지
- 중쇄지방산 공급: 일부 FAOD 유형에서는 MCT 오일 사용
- 탄수화물 위주 식이: 포도당 공급을 통한 대사 안정을 유도
- 급성기에는 입원 치료와 포도당 정맥투여
FAOD, 함께 관리하고 예방할 수 있습니다
지방산 산화장애는 드물지만 심각한 대사 문제를 유발할 수 있는 질환입니다. 하지만 조기 발견과 꾸준한 식이조절, 전문적인 관리만 이루어진다면 안정적인 삶을 유지할 수 있는 희망적인 질환이기도 합니다. 가족력이 있거나 선별검사에서 의심되는 결과가 나온 경우, 반드시 전문가와의 상담을 통해 적극적인 관리를 시작해보세요.