파브리병, 생소하지만 중요한 희귀질환입니다
파브리병(Fabry Disease)은 X 염색체에 존재하는 특정 유전자(GAL) 이상으로 인해 체내에 ‘글로보트리오실세라마이드(GB3)’라는 특정 지방 성분이 축적되는 유전성 대사질환입니다. 남성에게 더 많이 나타나며, 여성 보인자 역시 증상을 보일 수 있습니다. 진단이 늦어지면 신장, 심장, 뇌혈관에까지 합병증이 나타나기 때문에 빠른 인지와 정기검진이 무엇보다 중요합니다.
파브리병의 주요 증상은 어떤가요?
증상은 사람마다 다르게 나타날 수 있지만, 대체로 다음과 같은 양상을 보입니다:
- 수족통 (손·발의 통증): 신경 손상으로 인한 타는 듯한 통증
- 열 불내성: 더위에 약하고 땀이 잘 나지 않음
- 피부 병변: 혈관각화증이라고 불리는 붉은 반점
- 소화기 장애: 설사, 복통, 식욕 저하 등
- 신장 기능 저하: 단백뇨, 신부전으로 진행 가능
- 심장 이상: 비대심근증, 부정맥, 심부전
이런 증상이 10대 후반~20대 초반부터 서서히 나타나며, 진단되지 않은 채 수년간 방치되는 경우도 많습니다.
파브리병은 어떻게 진단하나요?
유전질환이기 때문에 가장 중요한 것은 가족력 확인과 유전자 검사입니다. 의심되는 증상이 있을 경우 혈액검사를 통해 알파-갈락토시다아제 A 효소 활성도를 측정하거나, 유전자 검사를 통해 돌연변이 여부를 확인하게 됩니다. 특히 여아는 효소 수치만으로 진단이 어려울 수 있어 유전자 검사가 필수적입니다.
파브리병 치료는 가능한가요?
현재 파브리병은 완치는 어렵지만, 효소 대체 요법(ERT)을 통해 질환의 진행을 억제할 수 있습니다. ERT는 정기적으로 알파-갈락토시다아제를 정맥주사로 투여하여 체내에 쌓이는 GB3를 줄이고 장기 기능을 보호하는 방식입니다. 또한 최근에는 경구용 기질 감소 요법도 연구되고 있어 다양한 치료 옵션이 개발되고 있는 중입니다.
치료 외 관리도 중요합니다
질환의 특성상 정기적인 신장·심장·신경 검진이 필요합니다. 또한 가족력 확인을 통해 조기 진단을 유도하고, 교육과 상담을 통해 환자 본인이 질환을 정확히 이해하고 관리할 수 있도록 돕는 것이 중요합니다.
희귀하지만, 함께 알아가야 할 질환
파브리병은 10만 명 중 1~2명에게 발생하는 희귀질환이지만, 적극적인 진단과 치료를 통해 삶의 질을 충분히 유지할 수 있는 시대가 되었습니다. 나 또는 가족 중 누군가가 해당 증상을 겪고 있다면, 병원을 방문하여 전문가의 상담을 받아보시길 바랍니다.