페닐케톤뇨증이란?
페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria)은 아미노산 대사 이상으로 발생하는 선천성 유전 대사질환입니다. 신생아의 간에서 페닐알라닌(Phe)이라는 아미노산을 분해하는 효소인 페닐알라닌 하이드록실레이스(PAH)가 부족하거나 결핍되어 발생합니다. 이로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되며, 뇌신경 발달에 치명적인 영향을 미칠 수 있습니다.
PKU의 원인과 유전 양상
PKU는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 부모 모두가 보인자일 경우 자녀에게 발현될 확률은 25%입니다. 전 세계적으로는 비교적 드물지만, 한국에서는 약 5만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
조기에 발견하지 않으면 심각한 지능 저하, 경련, 발달지연 등이 발생할 수 있기 때문에 신생아 때부터 검사가 필수적으로 시행됩니다.
주요 증상과 발현 시기
PKU는 태어날 때는 외형상 건강해 보이지만, 치료 없이 방치될 경우 생후 수개월 내에 다음과 같은 증상이 나타납니다:
- 심한 지능 저하
- 발달 지연
- 피부 색소 감소, 금발 및 푸른 눈
- 특유의 쿰쿰한 체취 (mousey odor)
- 경련 및 행동 문제
이런 증상들은 모두 체내에 쌓인 페닐알라닌이 뇌세포를 손상시키면서 발생하는 것입니다.
신생아 선별검사를 통한 조기 진단
한국에서는 생후 48시간 이내에 채혈하여 신생아 선천성 대사 이상검사를 진행합니다. PKU는 이 검사 항목 중 하나로 포함되어 있으며, 이상 소견이 있을 경우 정밀검사로 확진됩니다. 이 검사는 생명을 구할 수 있는 중요한 진단 도구이므로 절대 놓치면 안 됩니다.
치료와 식이요법
PKU는 식이요법이 치료의 핵심입니다. 페닐알라닌이 포함된 고단백 음식(고기, 우유, 계란 등)은 피해야 하며, 페닐알라닌이 제거된 특수 분유나 의료용 식품을 사용해야 합니다.
최근에는 사파비린(Sapropterin)이라는 약물이 일부 PKU 환자에게 사용되기도 하며, 유전자 치료에 대한 연구도 활발히 진행되고 있습니다.
식단 조절은 아이의 성장과 함께 지속적으로 관리되어야 하며, 소아과 전문의 및 영양사와의 협업이 매우 중요합니다.
평생 관리와 가족의 역할
PKU는 평생 관리가 필요한 질환입니다. 조기 진단과 철저한 식이조절을 통해 대부분의 환자들이 정상적인 성장과 학업, 사회생활을 할 수 있습니다. 하지만 한 번의 식단 이탈이나 관리 소홀로도 신경학적 손상이 생길 수 있기 때문에 가족의 꾸준한 관심과 지원이 매우 중요합니다.
또한, 환자와 가족을 위한 지원 단체나 커뮤니티에 참여하면 실질적인 정보를 얻고 정서적인 지지를 받을 수 있습니다.
마무리하며
페닐케톤뇨증은 치료 가능한 질환입니다. 단, 그 치료의 핵심은 조기 발견과 식이조절이며, 부모와 보호자의 역할이 절대적입니다. 생후 몇 시간 내의 검사로 미래가 달라질 수 있는 만큼, 신생아 선별검사의 중요성도 반드시 기억해야 합니다. 형 블로그처럼 희귀질환 정보를 정확히 다뤄주는 곳이 많아질수록, 더 많은 아이들이 건강한 삶을 누릴 수 있을 거야.